שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית: כל המידע שחשוב שתכירי
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית הנובעת מפגם בכרומוזום מספר 21 ולכן מכונה גם טריזומיה 21. בקרב הלוקים בתסמונת קיימים שלושה עותקים של הכרומוזום במקום שניים הקיימים באופן תקין.
תסמונת דאון גורמת לפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות ומתבטאת בליקויים נוספים, לרבות מומי לב וכן גם מחלות חמורות המתגלות הן בתקופת הילדות והן בשלבי הבגרות. אלה הסובלים מתסמונת דאון אמנם חולקים מראה דומה, אך למעשה סובלים כל אחד מהפרעות וליקויים שונים בהתאם לדרגת החומרה של התסמונת.
התסמונת ניתנת לזיהוי בשתי בדיקות עיקריות– בדיקת סיסי שליה המתבצעת בין השבועות 11-14 להריון, או דיקור מי שפיר המתבצע בין השבועות 17-22 להריון. בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה הסתברותית המתבצעת עוד בתחילת ההריון ומטרתה לנבא את הסיכון להתפתחות של תסמונת דאון ולקבוע את הצורך באותן בדיקות המשך.
מה בוחנים בבדיקת השקיפות העורפית?
כאמור, בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה הסתברותית שנועדה כדי לנבא את הסיכון לתסמונת דאון. הסיכון הסטטיסטי לקיום התסמונת נקבע על פי עובי הנוזל אשר נמצא בעורף העובר וגיל המטופלת. במצב תקין, עובי הנוזל אמור להיות בין 2.5-3 מ"מ. כמו כן, לבדיקה זו נלווית גם בדיקת סקר ביוכימי (בדיקת דם) המתבצעת עד ל-72 שעות לאחר ביצוע של בדיקת השקיפות העורפית. בבדיקה זו נבחנים שני סמנים ביוכימיים PAPP-A ו Free Beta HCG –
בהתבססות על בדיקת השקיפות בלבד, הסיכוי לניבוי של תסמונת דאון עומד על 70-75%, בעוד ששכלול הסיכון תוך התייחסות לשתי הבדיקות, בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הסקר הביוכימי, עומד על כ- 85%. התשובה מיועדת לזיהוי הסיכון לתסמונת דאון וכן גם לטריזומיה 18 (תסמונת אדוארד).
במקום בדיקת הסקר הביוכימי ניתן לבצע כיום בדיקת NIPT. זוהי בדיקת דם הבוחנת דנ"א ממקור עוברי בדם האם. למרות שגם במקרה זה מדובר בבדיקה סטטיסטית, היא מספקת חיזוי מדויק יותר (עד ל-99%). כמו כן באמצעותה ניתן לבחון את הסיכוי לתסמונות נוספות, מעבר לתסמונת דאון, ובהן טריזומיה 18, טריזומיה 13, וכרומוזומי המין X ו-Y. בדיקה זו מתבצעת במסגרת הפרטית ולרוב הרופא המטפל יורה על ביצועה.
מתי מבצעים את בדיקת השקיפות העורפית וכיצד?
הבדיקה מתבצעת בין השבועות ה-11-14 להריון באמצעות הדמיית אולטרסאונד. ברוב המקרים היא מתבצעת בגישה בטנית, אולם לעיתים יהיה צורך לבצעה בגישה נרתיקית. התשובה המשוקללת מגיעה אל הרופא המטפל והמטופלת ובהתאם לה הרופא ימליץ על המשך טיפול או מעקב במידת הצורך.
אם תוצאות הבדיקה אינן תקינות, מהם הצעדים הבאים?
אם תוצאות הבדיקה אינן תקינות הרופא המטפל יורה על ביצוע של אחת מהבדיקות האבחנתיות –סיסי שלייה או מי שפיר. בדיקות אלה נועדו כדי לבדוק את הצ'יפ הגנטי ולבחון אם קיימת בעיה גנטית בעובר בכל הנוגע לחוסרים או עודפים בדנ"א העוברי.
מדוע מומלץ לבצע את הבדיקה אצל רופא המומחה בביצוע של בדיקת שקיפות עורפית?
מעבר לעובדה שבדיקת השקיפות עורפית מסייעת בניבוי הסיכון להתפתחות של תסמונת דאון, שקיפות מעובה בנוכחות של צ'יפ הגנטי תקין עלולה להעיד על קיום של מומים ובעיות אנטומיות אחרות שיתגלו לרוב בשלבים מאוחרים יותר להריון בבדיקות הסקירה.
על כן, אם תוצאות השקיפות אינן תקינות יהיה צורך במעקב תכוף יותר כדי לזהות את אותם המומים במידה וקיימים וכך להחליט על המשך טיפול. חשוב לציין עם זאת שלעיתים שקיפות מעובה קיימת גם בהריונות תקינים, אולם חשוב לשלול את כלל גורמי הסיכון.
